BRCA geni meme kanseri riskinden çok daha fazlası

Bir BRCA1 veya 2 mutasyonu, birinin kesinlikle kanser geliştireceği anlamına gelmez, “ama eğer istersen zırhta bir çeşit çırpma var” diye açıklıyor Stopfer. Meme kanseri alın, örneğin: yaklaşık 12 iken.Kadınların yüzde 8'i yaşamları boyunca meme kanseri geliştirecek, araştırmalar BRCA1'de zararlı bir mutasyonla yaklaşık yüzde 72 ve BRCA2'de zararlı bir mutasyonla yaklaşık yüzde 69'unun 80 yaşına geldiğinde meme kanseri geliştireceğini buldu.

BRCA gen mutasyonları ve mızmız olmayan kanserler

Bununla birlikte, BRCA ile meme kanseri riskine verilen vurguya rağmen, genin mutasyonu, yumurtalık kanseri gibi diğer çeşitli kanser riski ile ilişkilidir. Sadece yaklaşık 1.Kadınların yüzde 3'ü yumurtalık kanseri, zararlı BRCA1 mutasyonu olan kadınların yaklaşık yüzde 44'ü ve zararlı bir BRCA2 mutasyonu olan yaklaşık yüzde 17'si 80 yaşına kadar yumurtalık kanseri geliştirecek.

Bu, fallop tüp kanseri ve primer periton kanseri riskine BRCA1 veya BRCA2 gen mutasyonu olan bir kişiyi de koyabilir, çünkü bunlar yumurtalık kanseri ile ilişkilidir. Larsen Haidle, “Fallop tüpü ve primer periton [kanser] yumurtalık [kanser] ile aynı spektrumda” diyor. “[Tıp topluluğunda, bu şeylerin bir araya geldiğini biliyoruz, ancak halka açık olan, fallop tüpünün veya birincil periton kanserinin yumurtalık ile aynı kategoride dikkate alındığını bilmeyebilirler."

Pankreas kanseri olan kişilerde BRCA mutasyonları da kimliğinde bulundu. Amerikan Kanser Derneği'ne göre, BRCA1 ve 2 mutasyonları dahil olmak üzere kalıtsal gen mutasyonları pankreas kanseri vakalarının yüzde 10'una kadar olabilir. Pankreas kanseri genel olarak çok nadirdir-tüm kanserlerin sadece yüzde 3'ünü oluşturur-bu nedenle göreceli risk hala küçüktür, ancak özellikle tedavi edilmesi zordur, bu nedenle herhangi bir risk hala ilgilidir.

BRCA mutasyonları olan erkekler, genel olarak BRCA2, meme kanseri riski (BRCA1 mutasyonu ile yüzde 1, BRCA2 mutasyonu ile yüzde 6) ve prostat kanseri (70 yaşına kadar yüzde 8 risk). “Erkeklerin BRCA1 ve 2 mutasyonlarını miras alma şansı var; Sadece ailedeki bir kadına göre önemli ölçüde daha düşük olması nedeniyle hastalanacakları ihtimaller ”diyor Larsen Haidle.

Ek olarak, zararlı BRCA2 mutasyonları, küçük ama çarpılmış bir melanom riski ile ilişkilendirildi (bir kişinin ömrü boyunca yüzde 5'ten az bir risk),. Bununla birlikte, genel olarak melanom oldukça nadir olduğundan (tüm cilt kanseri tanılarının yaklaşık yüzde 1'ini oluşturur), California Üniversitesi'ne göre, BRCA2 mutasyonu olan bir kişinin melanomu elde ettiği bir kişinin genel riski hala çok düşüktür. Diller Aile Kapsamlı Kanser Merkezi.

Potansiyel risk konusunda proaktif olmak

Bu kesinlikle almak için çok şey var. Ancak tüm bu intel'in amacı, BRCA1 veya BRCA2 gen mutasyonlarına sahip olduklarını bilen insanları korkutmak değil-benzersiz risklerini anlamalarına yardımcı olmak için uygun önleyici taramalarla kendilerini kurabilmeleri için.

Belirtildiği gibi, bu mutasyonlar nadirdir. Yaz boyunca yayınlanan yeni tarama yönergeleri uyarınca, BRCA gen mutasyonları için test edilmeyi düşünüp düşünmeniz gerektiğini nasıl bileceğiniz aşağıda açıklanmıştır:

• Meme, yumurtalık veya ilgili kanserlere sahip yakın bir kadın akrabanız (anne, kız kardeşi, kızı) (periton veya tubal kanserler)
• Meme, yumurtalık veya ilgili periton veya tubal kanserleriniz vardı
• Atalarınız, BRCA gen mutasyonlarının artmış riskiyle ilişkilidir (Aşkenazi Yahudi soyları gibi)

Aile öyküsü, BRCA mutasyonuna sahip olup olmadıklarına bakılmaksızın, aile geçmişi de kanser için bir risk faktörü olabileceğinden, herkesin ailelerinin kanser tarihini anlaması da iyi bir fikirdir. Stopfer, genetik danışmanların sık sık sorduğunu söylüyor: “Bir şeyin kalıtsal olduğunu gösteren birden fazla kuşak kanser var mı?? Tipik yaşlardan daha erken meydana gelen kanserleri görüyor muyuz?? Örneğin, meme kanseri olan ortalama bir kadın genellikle 50 yaşın üzerindedir; Ailede 30'larda veya 40'larda meme kanseri olan kadınları görüyor muyuz?? Ailede birden fazla kanseri olan insanları görüyor muyuz??… Bunların hepsi ipuçlarıdır-başlangıç, birden fazla nesil, birden fazla birincil kanser-ailede ortalamadan daha yüksek bir risk olduğunu gösterebilir."

Ailenizde ne olduğundan emin değilseniz, yaklaşan tatiller sohbet için iyi bir zaman olabilir, diyor Larsen Haidle. “Günümüzde insanları akrabalarına sormaya teşvik ediyoruz, 'Yumurtalıklarınızı veya uterusunuzu herhangi bir nedenle çıkardınız mı??'Çünkü birisi bu ameliyatı yapsaydı, belirli kanserler geliştirme riskini azaltacaklardı ve bu bir sonraki neslin bilmesi değerlidir ”diyor. Erken algılama ve önlemeye adanmış kar amacı gütmeyen bir kuruluş olan Bright Pink, akrabalarınızdan ilgili bilgileri toplamanıza yardımcı olmak için bir aile sağlığı geçmişi formu ve bir konuşma rehberi olarak yararlı araçlar sunar.

BRCA gen mutasyonları için pozitif test ederseniz veya riskiniz ve aile geçmişiniz hakkında endişeleriniz varsa, doktorunuzla sohbet edin. Larsen Haidle, “Aile ağacında gördükleriniz hakkında konuşmak için doktorunuzla ilgili herhangi bir endişeyi dile getirmek için düşük bir eşiğiniz var” diyor Larsen Haidle. Aile geçmişinize ve kişisel risk faktörlerine dayanarak, aileniz için genetik testler ve belirli izleme türleri hakkında konuşabilirsiniz.

“Çoğu insanın yaşlarına ve cinsiyetlerine göre kanser taraması için öneriler aldığını biliyoruz, bu yüzden her 50 yaşındaki kadına 'İşte sizin için tarama yönergeleri' ve 60 yıllık bir iseniz, yaşlı adam, 'işte tarama yönergeleri' 'diyor Stopfer. “Ama gerçek şu ki, bazı ailelerde, işleri biraz farklı yapma ihtiyacı olabilir ve bazen bu aile geçmişinin dikkatli bir değerlendirmesine dayanarak ortaya çıkabilir."

İyi haber: Meme kanseri on yıl öncesine göre daha az ölümcül. Ve işte meme kanserinden kurtulanların FDA'nın önerilen meme implant uyarıları hakkında bilmesi gereken şey.